Perimältään korkeaa kansaa

Tiibetin ylänkö on yli 4 000 metriä merenpinnan tasoa korkeammalla. Useimmat ihmiset kärsivät moisessa korkeudessa hapenpuutteesta. Kun kudoksiin kulkeutuu liian vähän happea, vaarana voi olla jopa hengenvaarallinen keuhko- tai aivokuume.

Nyt on selvinnyt, että kahden veren matalaan hemoglobiinipitoisuuteen liittyvän geenin rakenteet ovat monilla tiibetiläisillä muista poikkeavat.

Koska hemoglobiini on punasolujen happea kuljettava osa, löytö vaikuttaa ensi näkemältä ”varsin epäloogiselta”, sanoo tutkimuksen johtaja, Tatum Simonson, Utahin yliopiston ihmisen genetiikkaa tutkivasta Eccles-instituutista Salt Lake Citystä.

”Tavallisesti käy niin, että jos sinä tai minä tai joku muu korkealla oloon tottumaton lähtee näin korkealle, elimistömme kompensoi vähäistä hapensaantia nostamalla veren hemoglobiinipipoisuutta.”

Korkeat hemoglobiinitasot on toisaalta kuitenkin liitetty korkean verenpaineen ja vuoristotaudin kaltaisiin terveysongelmiin, sanoo Tatum Simonson.

Nämä kielteiset vaikutukset ovat Simonsonin arvion mukaan saattaneet johtaa tiibetiläisten keskuudessa geenimutaatioihin, jotka estävät heidän elimistöjään tuottamasta niin paljon hemoglobiinia.

Löytyykö tiibetiläisgeeneistä ratkaisu vuoristotautiin?

Aiemmissa tutkimuksissa on havaittu, että tiibetiläiset korvaavat ilman niukkaa happipitoisuutta hengittämällä tiheämpään tahtiin kuin merenpinnan tasolla asuvat ihmiset. Lisäksi tiibetiläisten verisuonet ovat laajempia, minkä ansiosta veri kulkeutuu elimistöön tehokkaammin.

Simonson kollegoineen etsi korkeuksiin sopeutumisen geneettistä perustaa keräämällä verinäytteitä 4 486 metrin korkeudessa sijaitsevassa kylässä eläviltä tiibetiläisiltä. Sitten tutkimusryhmä etsi tiibetiläisten DNA:sta toistuvia geenimuunnoksia ja vertasi löytöjään tiibetiläisten alempana asuvien lähisukulaisten, kiinalaisten ja japanilaisten, perimämalleihin.

Useita korkealla elämiseen liitettyjä geenivariantteja, jotka liittyvät esimerkiksi hapenkäsittelyyn, löytyi tiibetiläisten mutta ei heidän matalalla asuvien naapuriensa näytteistä. Löytöjen joukossa olivat aiemmin mainitut kaksi niukkaan hemoglobiinintuotantoon liittyvää geeniä.

Tulevissa tutkimuksissa yritetään selvittää tarkemmin, mitä muuntuneet geenit oikeastaan tekevät. Näin saattaisi löytyä keinoja ehkäistä ihmisten sairastuminen vuoristotautiin, toivoo Tatum Simonson.