Geenimutaatio tuottaa blondeja

Pohjoismaalaiset tunnistetaan vaaleista hiuksistaan. Mistä ne ovat peräisin? Uuden tutkimuksen mukaan vaaleat kutrit tuottaa pienen pieni mutaatio.

torstai 12. kesäkuuta 2014 teksti Karen Weintraub

Tuhansien vuosien ajan vaaleat hiukset ovat olleet tavoiteltu tai joskus huvittunuttakin huomiota herättävä piirre. Nyt uusi tutkimus osoittaa, että blondit saavat kiittää vaaleista kutreistaan pienen pientä geneettistä mutaatiota – heidän perimänsä kolmen miljardin geneettisen kirjaimen joukossa yksi kirjain on muuttunut A:sta G:ksi.

Mutaatio on ”biologinen mekanismi, joka on tuottanut luonnollisen värin”, sanoo tutkimusta johtanut David Kingsley. Kingsley on yhdysvaltalaisen Standfordin yliopiston kehitysbiologian ja Howard Hughesin lääketieteellisen tutkimuslaitoksen tutkija. ”Se on yksinkertainen biologinen esimerkki siitä, miten fyysiset piirteet muuttuvat ja millainen mitätön poikkeama hiusten vaaleus todellisuudessa on.”

Mutaatio vaalentaa hiukset

David Kingsley, jonka omat hiukset ovat tummat, sanoo, että Nature Genetics -lehdessä julkaistu tutkimus antaa hyvän käsityksen siitä, miten ihmisen perimä toimii. Tutkittu mutaatio ei suinkaan muuta minkään ihmisen perimän 20 000 geenin proteiinintuotantoa, hän sanoo. Sen sijaan eurooppalaisten vaaleat hiukset syntyvät pelkästään sillä, että ihon karvatupen viestigeenin ”termostaattiventtiilin” asetus muuttuu 20 prosenttia.

Muualla elimistössä samalla viestigeenillä on sormensa pelissä veren, munasolujen, siittiöiden ja kantasolujen muodostumisessa. Jos tällaisen geenin toiminta kiihtyisi äärimmilleen tai lakkaisi kokonaan, seuraukset olisivat tuhoisat. Minimaalinen mutaatio, joka muuttaa geenin aktiivisuutta vain hiukkasen tietyllä alueella – tässä tapauksessa ihossa – voi tuottaa harmittomia muutoksia, Kingsley selittää.

Pardis Sabeti on bioinformaatikko Harvardin yliopistossa ja Broad-instituutissa Yhdysvalloissa, eikä hän ei ole osallistunut varsinaiseen tutkimustyöhön. Hänen mukaansa tutkimus on ”upea esimerkki” mikrosäätelystä, josta ei ole tiedetty tähän asti kovin paljon. Yksittäisen kirjainmuutoksen löytäminen ja sen osoittaminen vaaleahiuksisuuden aiheuttajaksi on hänen mukaansa merkittävä tieteellinen saavustus.

Pienellä muutoksella on suuri vaikutus

Vaaleahiuksisuuden geenimutaation paikantamiseksi David Kingsley ja hänen kollegansa tutkivat sitä osaa perimästä, joka oli jo aiemmin yhdistetty Islannissa ja Alankomaissa asuvien hmisten vaaleahiuksisuuteen. Sinnikkäästi puurrettuaan heidän onnistui löytää juuri se muutos, joka tuottaa vaaleat hiukset.

Tutkijat kokeilivat, mikä vaikutus geneettisen kirjaimen muutoksella oli laboratoriossa viljeltyihin ihosoluihin. Soluissa pieneni heti viestigeeniä ohjaavan mekanismin aktiivisuus. Tämän jälkeen Kingsleyn tiimi kasvatti hiirikannan, joista osalla oli mutaatio ja osalla ei. Yhden geneettisen kirjaimen muutos ei vielä tehnyt hiiristä vaaleaveriköitä, mutta niiden turkki oli vaaleampi kuin muilla.

Havainto edistää lääketieteellistä tutkimusta

Tieto jonkin näin tavallisen – ja helposti tunnistettavan – asian kuin hiusten värin takana piilevästä mekanismista voi valottaa sitä, miten geenit toimivat esimerkiksi sairauksien syntyessä, jolloin on paljoen enemmän pelissä, sanoo David Kingsley. ”Perusteiden ymmärtäminen auttaa niitä ihmisiä [– –], jotka etsivät lääkkeitä sairauksiin.”

Hopi Hoekstra, Harvardin yliopiston genetiikan professori, joka ei myöskään ole itse osallistunut tutkimukseen, sanoo, että uuden tutkimuksen tulokset vahvistavat sen, mitä tutkijat ovat pitkään uumoilleet: yhden dna:n emäsparin muuttumisen aiheuttamat pienet muutokset geeneissä voivat johtaa isompiin muutoksiin, jotka näkyvät jo ihmisen fyysisesti.

Hoekstran mukaan hiusten väri ”on loistava kohde aloittaa tällainen molekylaarinen analysointi”, koska mutaation vaikutus ulkonäköön on helppo huomata. ”Toisaalta se samalla alleviivaa sitä, miten hankalaa on tutkia mutkikkaampia inhimillisiä piirteitä, kuten psyykkisiä sairauksia, joita emme ole koskaan oppineet oikein luokittelemaan.”

Käsitykset blondeista eivät pidä paikkaansa

Mutaatio – tai geenivariantti – joka tuottaa vaalean hiusten värin, ei vaikuta muihin fyysisiin ominaisuuksiin, eikä edes silmien väriin, sanoo David Kingsley. Tämä osoittaa, että piintyneet käsitykset blondeista eivät pidä paikkaansa.

Toisaalta tiedetään, että monet muut geenivariantit, esimerkiksi ne, jotka tuottavat hiusten punaisen värin, voivat vaikuttaa geenien proteiinirakenteeseen ja siten tuottaa kehossa muutoksia kaikkialla siellä, missä geenien vaikutus tulee esiin. Kingsley sanoo, että punaiset hiukset, vaalea iho ja vaalea silmien kuuluvatkin yleensä yhteen. Ne voivat geneettisesti liittyä jopa normaalia alempaan kipukynnykseen ja herkkyyteen lämpötilanmuutoksille. Sen sijaan ne tuskin aiheuttavat kiivasta luonnetta.

Ehkä sinua kiinnostaa...

Ehkä tämä kiinnostaa sinua ...