Perinnöllinen mutaatio hävittää sormenjäljet

Synnynnäisesti sormenjäljettömien ihmisten tutkimus valaisee ihopienojen kehittymisen saloja.

maanantai 22. elokuuta 2011 teksti Rachel Kaufman, National Geographic News

Jotkut ihmiset syntyvät perinnöllisen mutaation vuoksi vailla sormenjälkiä, kertoo tuore tutkimus.

Lähes kaikilla ihmisillä on syntymästään lähtien omat, ainutlaatuiset sormenjälkensä, mutta harvinaista adermatoglyfiaa sairastavilta ihmisiltä nuo jäljet kuitenkin puuttuvat. Perinnöllinen sairaus vaivaa tiettävästi vain neljää sukua koko maailmassa.

Sveitsiläisen suvun DNA tutkimuksen kohteena

Adermatoglyfia tunnetaan englanniksi myös nimellä ”immigration-delay disease”, koska sormenjälkien puuttuminen vaikeuttaa joidenkin valtiollisten rajojen ylittämistä.

Taudin syytä jahtaava dermatologi Eli Sprecher sekvensoi erään adermatoglyfiaa kantavan sveitsiläissuvun 16 jäsenen DNA:n. Heistä seitsemällä oli normaalit sormenjäljet, lopuilta yhdeksältä ne puuttuivat. Tutkijat etsivät mutaatioita useista geeneistä, mutta eivät löytäneet mitään – kunnes muuan jatko-opiskelija löysi syntipukin SMARCAD1-geenin lyhyestä versiosta.

SMARCAD1-geenin isompaa muotoa ilmenee eri puolilta kehoa, mutta lyhyt muoto toimii vain iholla. Kävi ilmi, että suvun yhdeksällä sormenjäljettömällä jäsenellä oli lyhyessä geenissä mutaatioita.

Kukaan ei kuitenkaan synny ilman sormenjälkiä yksinkertaisesti siksi, että yksi geeni on kytkeytynyt pois päältä, sanoo Eli Sprecher. Ennemminkin on kyse siitä, että mutaatio tekee SMARCAD1-geenin kopioista epävakaita.

Mutaatio on ensimmäinen lenkki tapahtumaketjussa, joka lopulta vaikuttaa sormenjälkien kehittymiseen kohdussa. Loput ketjun lenkit ovat yhä arvoituksia, sanoo Eli Sprecher Tel Aviv Sourasky Medical Centeristä.

Harmiton vaiva

Muut sormenjälkien puuttumista aiheuttavat perinnölliset sairaudet, esimerkiksi Naegelin oireyhtymä ja dermatopathia pigmentosa reticularis, liittyvät keratiini-14-nimisen proteiinin ongelmiin.

Nämä sairaudet "eivät ilmene pelkkänä sormenjälkien puuttumisena, vaan niihin liittyy monia muita hankalia oireita – ihon paksuuntumista ja kynsien kehityshäiriöitä", sanoo Eli Sprecher.

Adermatoglyfiaan ei sen sijaan liity muita oireita lievää hikoilukyvyn heikentymistä lukuun ottamatta. Muutoin taudinkantajat "ovat täysin terveitä ihan niin kuin sinä ja minä".

Sprecher arvelee, että sveitsiläissuvun jatkotutkimukset saattavat vielä ratkaista muitakin sormenjälkiin liittyviä arvoituksia.

"Harvinainen tauti auttaa löytämään yleisesti merkittäviä biologisia seikkoja", Sprecher sanoo. "Emme olisi löytäneet tätä geeniä ikinä, jos emme olisi tutkineet tätä sukua."

Sormenjälkitutkimus julkaistiin 12. elokuuta American Journal of Human Genetics -lehdessä.

Ehkä sinua kiinnostaa...

Ehkä tämä kiinnostaa sinua ...